Причини, симптоми і лікування синдрому Рубінштейна-Тайбі
Під час розвитку плода наші гени діють упорядковано, зростання і формування різних структур і систем, які налаштовують нове буття.
У більшості випадків це розвиток відбувається нормалізованим шляхом через генетичну інформацію, що надходить від батьків, але іноді відбуваються мутації в генах, що викликають зміни в розвитку. Це породжує різні синдроми, такі як Синдром Рубінштейна-Тайбі, детальніше про це ми побачимо нижче.
- Пов'язана стаття: "Синдром неміцного Х: причини, симптоми та лікування"
Що таке синдром Рубінштейна-Тайбі??
Синдром Рубінштейна-Тайбі є захворювання вважається рідкісним генетичного походження що відбувається приблизно в кожній сто тисяч пологів. Характеризується наявністю інтелектуальної недостатності, потовщенням великих пальців рук і ніг, повільним розвитком, коротким ростом, мікроцефалією і різними лицьовими і анатомічними змінами, характеристиками яких досліджуються нижче.
Таким чином, це захворювання має як анатомічні (вади розвитку), так і психічні симптоми. Давайте подивимося, що вони є і яка їхня серйозність.
Симптоми, пов'язані з анатомічними змінами
На рівні морфології обличчя це не рідкість очі широко розділені або гипертелоризм, витягнуті повіки, огівальний піднебіння, Гіпопластична верхня щелепа (відсутність розвитку кісток верхньої щелепи) та інші аномалії. З точки зору розміру, як ми вже говорили раніше, дуже часто вони мають короткий зріст у своїй більшості, а також певний рівень мікроцефалії і дозрівання кісток. Інший з легко видимих і репрезентативних аспектів цього синдрому спостерігається в руках і ногах, з великими пальцями ширше, ніж звичайно, і з короткими фалангами..
Близько чверті людей з цим синдромом як правило, мають вроджені вади серця, які повинні спостерігатися з особливою обережністю, оскільки вони можуть призвести до смерті дитини. Близько половини постраждалих мають проблеми з нирками і часто мають інші проблеми в сечостатевій системі (наприклад, біфідна матка у дівчаток або не падіння одного або обох яєчок у дітей)..
Вони також були знайдені небезпечні аномалії в дихальних шляхах, в шлунково-кишковій системі і в органах, пов'язаних з харчуванням, які приводять їх до проблем з годуванням і диханням. Вони часто мають інфекції. Поширені такі проблеми, як косоокість або навіть глаукома, а також отит. Вони, як правило, не мають апетиту протягом перших років, і використання зондів може бути необхідним, але, як вони ростуть, вони, як правило, страждають від дитячого ожиріння. На неврологічному рівні іноді можуть спостерігатися напади, і вони мають більший ризик страждати від різних видів раку.
Інтелектуальна недостатність та проблеми під час розвитку
Зміни, викликані синдромом Рубінштейна-Тайбі вони також впливають на нервову систему і процес розвитку. Уповільнення росту і мікроцефалії сприяють цьому факту.
Люди з цим синдромом зазвичай мають помірну інтелектуальну недостатність, Цей рівень інвалідності може дозволити їм набути здатності говорити і читати, але взагалі вони не можуть слідувати звичайній освіті і потребують спеціальної освіти..
Різні етапи розвитку також присутні значні затримки, що починають піти пізно і проявляють особливості навіть на стадії повзання. Що стосується мови, то деякі з них не розвивають цю здатність (у цьому випадку потрібно вчити мову жестів). У тих, що роблять, лексика зазвичай обмежена, але вона може бути стимульована і вдосконалена через освіту.
Можливі раптові зміни в порушеннях настрою і поведінки, особливо у дорослих.
- Пов'язана стаття: "Типи інтелектуальної недостатності (та характеристики)"
Хвороба генетичного походження
Причини цього синдрому генетичні. Зокрема, виявлені випадки в основному пов'язані з наявністю Делеції або втрата фрагмента гена CREBBP на хромосомі 16. В інших випадках на хромосомі 22 були виявлені мутації гена EP300.
У більшості випадків хвороба виникає спорадично, тобто, незважаючи на генетичне походження, вона зазвичай не розглядається як успадковане захворювання, а генетична мутація виникає під час ембріонального розвитку. Однак, виявлені також спадкові випадки, аутосомно-домінантним шляхом.
Застосовується лікування
Синдром Рубінштейна-Тайбі - це генетичне захворювання, яке не має лікувального лікування. Лікування спрямоване на полегшення симптомів, виправляти анатомічні аномалії через хірургічне втручання і підвищувати їхні можливості з мультидисциплінарної точки зору.
На рівні операції можна виправити деформації серце, очі, руки і ноги. Реабілітація та фізіотерапія, а також логопедія і різні терапії та методологія, які можуть підтримувати придбання та оптимізацію рухових навичок та мови.
Нарешті, у багатьох випадках необхідна психологічна підтримка та набуття базових навичок повсякденного життя. Також необхідно працювати з сім'ями, щоб надати їм підтримку та керівництво.
Тривалість життя тих, хто страждає цим синдромом, може бути нормальною до тих пір, поки ускладнення, що виникають внаслідок їх анатомічних змін, особливо серцевих, знаходяться під контролем.
Бібліографічні посилання:
- Ahumada, H.; Ramírez, J.; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Випадок синдрому Рубінштейна-Тайбі. Радіологічне представлення. Медична довідка Grupo Ángeles Медичні послуги.
- Peñalver, A. (2014). Сім'я і синдром Рубінштейна-Тайбі. Вивчення випадку. Медичний факультет Університет Вальядоліда.
- Rubinstein, J. H., і Taybi, H. (1963). Широкі пальці рук і ніг і аномалії обличчя: можливий синдром розумової відсталості. Американський журнал хвороб дітей, 105 (6), 588-608.