Синдром Барде-Бідля основні причини і симптоми

Кіліопатії - це хвороби генетичного походження, які викликають морфологічні та функціональні зміни в багатьох частинах тіла. У цій статті ми опишемо симптоми і причини синдрому Барде-Бідля, одна з найбільш частих цилиопатий, що викликає прогресуючу втрату зору і ниркових змін, серед інших проблем.

• Можливо, вас зацікавить: "Синдром неміцності Х: причини, симптоми та лікування"

Що таке синдром Барде-Бідля?

Синдром Барде-Бідля є типом цилиопатии, група генетичних захворювань, які включають зміни первинних війок клітин. Іншими поширеними цилиопатиями є полікістозна хвороба нирок, нефронофтіза, синдром Жубера, вроджена амавроза Лебера, орофадіодигітальний синдром, задушлива грудна дистрофія і синдром Альстрома..

Серед ознак ціліопатій - дегенерація тканини сітківки, наявність аномалій головного мозку та розвиток захворювань нирок. Ожиріння, діабет і скелетна дисплазія (морфологічні відхилення в кісткових клітинах) також є поширеними наслідками генетичні дефекти в синтезі циліарних білків.

Синдром Барде-Бідля вражає приблизно 1 з 150 тисяч людей. Його специфічні прояви змінюються залежно від випадку через велику генетичну мінливість дефектів, що викликають це захворювання.

• Вас можуть зацікавити: "Відмінності між синдромом, розладом і хворобою"

Причини цього розладу

Поки що вони визначили принаймні 16 генів, які пов'язані з хворобою Барде-Бідля. У більшості випадків зміни викликані мутаціями в ряді задіяних генів; це робить ознаки різними. Дефекти гена МКС, здається, призводять до особливо важких варіантів розладу.

Однак близько п'ятої частини випадків не виявляють мутацій у жодному з цих генів, що говорить про те, що в майбутньому вони знайдуть інші, пов'язані з тими ж ознаками і симптомами..

Ці генетичні дефекти роблять білки, які дозволяють синтезувати і правильно функціонувати первинні вії, структури, які зустрічаються в різних клітинах. Це викликає вади і проблеми в очах, нирках, обличчі або геніталіях, серед інших частин тіла.

Синдром Барде-Бідля пов'язана з такою у McKusick-Kaufman, яка передається шляхом аутосомно-рецесивного успадкування і характеризується наявністю постаксіальних полідактилій, вроджених вад серця і гідрометрокольпів (кістозних розширення піхви і матки, що викликає накопичення рідини). Диференціальний діагноз між обома розладами може бути складним.

• Вас може зацікавити: "М'язова дистрофія Дюшенна: що це таке, причини та симптоми"

Симптоми і основні ознаки

Існує багато змін, які можуть виникнути в результаті дефектів війок. Ми зосередимося на найбільш характерних і актуальних, хоча ми згадаємо більшість

1. Дистрофія конусів і тростини (пігментний ретиніт) \ t

Ретиніт або пігментна ретинопатія є одним з найбільш характерних ознак циліопатій; зустрічається більш ніж у 90% випадків. Це означає прогресуючу втрату зору що починається з відсутності гостроти зору і нічного сліпоти і залишається після дитинства, досягаючи в деяких випадках відсутність зору в підлітковому або дорослому віці.

2. Постаксіальна полідактилія

Ще одним з ключових ознак є наявність додаткового пальця на руках або ногах, що зустрічається у 69% людей з синдромом Барде-Бідля. У деяких випадках пальці коротше нормальних (брахидактилий) та / або злиті (синдактилія).

3. Ожиріння тулуба

У більш ніж 70% випадків ожиріння настає через два-три роки; для них є спільним розвиток гіпертензія, гіперхолестеринемія та цукровий діабет 2 типу як наслідок. Цей тип ожиріння також вважається ключовим знаком.

4. Зміна нирок

Синдром Барде-Бідля підвищує ризик виникнення різних захворювань нирок: полікістоз нирок, дисплазія нирок, нефронофтізис (або тубулярна кістозна хвороба) і сегментарний осередковий гломерулосклероз. Іноді в нижній частині сечовивідних шляхів з'являються зміни, такі як дисфункції детрузора сечового міхура..

5. Гіпогонадизм

Гіпогонадизм складається з Недостатня продукція статевих гормонів, що статеві ознаки не розвиваються нормативно. Ця зміна також викликає стерильність і частіше зустрічається у чоловіків з синдромом.

6. Розлади розвитку

Зазвичай давати затримки в розвитку, мови, мови і моторних навичок, а також когнітивні дефіцити (зазвичай помірні) як наслідок циліарних дисфункцій. Ці проблеми зазвичай викликають зміни різного ступеня тяжкості в навчанні, в соціальній взаємодії і в самоуправлінні.

7. Інші симптоми

У синдромі Барде-Бідля є багато інших симптомів і ознак, хоча вони не вважаються фундаментальними ознаками захворювання. Серед них ми знаходимо поведінкові та психологічні зміни, такі як раптові напади гніву і відсутність емоційної зрілості.

Зміни розмірів голови і вади розвитку зубів і обличчя, особливо в області носа. Часткова або повна втрата запаху (аносмія) також з'являється в деяких випадках.

Хвороба Гіршпрунга часто виникає як наслідок хвороби Барде-Бідля. Це розлад товстої кишки, що перешкоджає перенесенню кишечника, що викликає запор, діарею і блювоту. Іноді це може викликати важкі шлунково-кишкові проблеми, особливо в товстій кишці.

Бібліографічні посилання:

• Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Нові критерії для покращення діагностики синдрому Барде-Бідля: результати опитування населення. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.

• Waters, A. M. & Beales, P. L. (2011). Кіліопатії: розширюється спектр захворювань. Педіатрична нефрологія, 26 (7): 1039-1056.