Топ-10 розладів і генетичних захворювань

Здоров'я людей - це головний фактор, що сприяє психічному благополуччю і щастям. Однак є хвороби, які впливають на нас, деякі більш серйозні та інші менше, і які мають сильний вплив на наше життя. Деякі з цих захворювань викликаються вірусами, інші - нашими шкідливими звичками, інші - генетичними причинами.

У цій статті ми зробили перелік основних генетичних захворювань і розладів.

Найчастіше генетичні захворювання

Деякі захворювання мають генетичне походження і є спадковими. Тут ми покажемо вам головні.

1. Корея Хантінгтона

Хвороба Хантінгтона - генетична і невиліковна хвороба, що характеризується дегенерацією нейронів і клітин центральної нервової системи і викликає різні фізичні, когнітивні та емоційні симптоми. Оскільки не існує лікування, це може призвести до смерті особи, як правило, через 10-25 років.

Це аутосомно-домінантний розлад, що означає, що у дітей є 50% шансів на його розвиток і передачу його нащадкам. Лікування фокусується на обмеженні прогресування захворювання, і хоча він може іноді коментувати в дитинстві, його початок зазвичай відбувається між 30 і 40 років. Його симптоми включають неконтрольовані рухи, утруднене ковтання, проблеми при ходьбі, втрату пам'яті та труднощі мовлення. Смерть може виникнути в результаті утоплення, пневмонії і серцевої недостатності.

• Схожі статті: "Корея Хантінгтона: причини, симптоми, фази і лікування"

2. Муковисцидоз

Муковісцидоз є в цьому списку, оскільки він є однією з найбільш частих спадкових патологій і що відбувається через відсутність білка, завданням якого є збалансування хлориду в організмі. До її симптомів, які можуть варіюватися від легкого до важкого, відносяться: труднощі з диханням, проблеми з травленням і розмноженням. Для того, щоб дитина розвивала хворобу, обидва батьки повинні бути носіями. Отже, існує ймовірність того, що 1 до 4 буде страждати.

3. Синдром Дауна

Синдром Дауна, також званий трисомією 21, вражає приблизно 1 з 800 до 1000 новонароджених. Це стан, що характеризується тим, що людина народжується з додатковою хромосомою. Хромосоми містять сотні або навіть тисячі генів, які несуть інформацію, що визначає риси і особливості людини.

Цей розлад викликає затримки в тому, як людина розвивається, розумово, хоча вона також проявляється іншими фізичними симптомами, оскільки ті, хто страждає, мають особливі риси обличчя, знижений тонус м'язів, дефекти серця і травної системи.

4. М'язова дистрофія Дюшенна

Симптоми цього захворювання зазвичай мають свій початок до 6 років. Це генетичне захворювання і тип м'язової дистрофії, що характеризується прогресуючою дегенерацією і слабкістю м'язів, яка починається в ногах, а потім поступово прогресує до верхньої частини тіла, залишаючи людину в кріслі. Його причиною є дефіцит дистрофіну, білок, який допомагає зберегти м'язові клітини непошкодженими.

Захворювання в основному вражає дітей, але в рідкісних випадках це може вплинути на дівчаток. До недавнього часу тривалість життя цих людей була дуже низькою, вони не перевищували юнацького віку. Сьогодні, у межах своїх обмежень, вони можуть вивчати кар'єру, працювати, виходити заміж і мати дітей.

5. Синдром тендітного Х. \ t

Синдром тендітного ХХ або синдром Мартіна-Белла є другою причиною розумової відсталості через генетичні причини, Симптоми, які виробляє цей синдром, можуть впливати на різні області, особливо на поведінку і пізнання, і викликати метаболічні зміни. Він частіше зустрічається у чоловіків, хоча може впливати і на жінок.

• Ви можете заглибитися в цей синдром у нашій статті: "Синдром неміцного X: причини, симптоми та лікування"

6. Серповидно-клітинна анемія (АКФ)

Це захворювання впливає на еритроцити, які деформуються, змінюючи його функціональні можливості і, отже, до його успіху, коли мова йде про транспортування кисню. Це, як правило, викликає гострі епізоди болю (болі в животі, в грудях і кістках), що називається серповидною клітиною. Саме тіло також руйнує ці клітини, викликаючи анемію.

7. М'язова дистрофія Беккера

Інший тип м'язової дистрофії генетичного походження і з дегенеративними наслідками, що впливають на добровільні м'язи. Вона отримує це ім'я першою людиною, яка її описала, доктором Пітером Емілем Беккером, у 50-ті роки.

Це захворювання викликає втому, ослаблення м'язів і т.д. Однак, м'язова слабкість верхньої частини тіла є більш сильною у хворобі і ослаблення нижньої частини тіла прогресивно повільніше. Люди з цим станом зазвичай не потребують інвалідного крісла, поки їм не виповниться 25 років.

8. Целіакія

Цей стан, генетичного походження, впливає на травну систему уражених людей. Підраховано, що 1% населення страждає від цього захворювання, що викликає імунну систему людей з целіакією, щоб агресивно реагувати, коли клейковина циркулює по травному тракту, протеїну, присутньому в зернових. Це захворювання не слід плутати з непереносимістю клейковини, тому що незважаючи на те, що вони пов'язані, вони не збігаються. Нетерпимість до клейковини, по суті, не є хворобою; однак, деякі люди стверджують, що відчувають себе краще, якщо вони не вживають цей білок.

9. Таласемії

Таласемії - це група спадкових захворювань крові, в яких гемоглобін, Молекула носія кисню являє собою мальформацію при синтезі еритроцитами. Найбільш поширеною є бета-таласемія - найпоширеніша, а найменша - альфа-таласемія.

Це викликає анемію і, отже, втому, задишку, набряк рук, біль у кістках і слабкі кістки. Люди з цим станом мають малий апетит, темну сечу і жовтяницю (жовте забарвлення шкіри або очей, жовтяниця - ознака дисфункції печінки).

10. Синдром Едвардса

Ця спадкова хвороба також називається трисомією 18, і це відбувається шляхом повної додаткової копії хромосоми в парі 18. У постраждалих осіб зазвичай спостерігається повільне зростання до народження (внутрішньоутробне затримка росту) і низька вага при народженні, на додаток до дефектів серця і аномалій інших органів, що розвиваються до народження Особливості обличчя характеризуються невеликою щелепою і ротом, а хворі мають закритий кулак.