Причини, симптоми та лікування хвороби Штейнерта

Хвороба Штейнерта, найбільш поширена форма міотонічної м'язової дистрофії у дорослих, становить форма дистонії, яка вражає як добровільні м'язи, так і багато інших органів тіла.

Штейнерт є однією з найбільш мінливих і гетерогенних захворювань що відомо, оскільки він представлений дуже різними способами по своїй тяжкості, віку початку і ураженим системам: від мозку, зору і імунної системи до шкіри і репродуктивної системи. Знайте, що є причиною цієї хвороби і як вона проявляється в тих, хто страждає від неї.

• Можливо, ви зацікавлені: "15 найчастіших неврологічних розладів"

Що таке хвороба Штейнерта?

Хвороба Штейнерта, описана вперше в 1909 році, є генетично передається тип м'язової дистрофії. Мутація в гені, що втручається в нормальну функцію м'язів, заважає їм виконувати своє завдання належним чином. Це аутосомно-домінантна мутація, тому, якщо одна з двох батьків має мутацію, є 50% шанс, що дитина проявить цю мутацію.

Для діагностики необхідно, отже, провести повну сімейну історію, фізичний огляд і лабораторні аналізи. Остаточне підтвердження отримано за допомогою генетичного тесту. Кров пацієнта буде проаналізований, щоб побачити, чи містить він мутацію гена, що описується як викликає хворобу Штейнерта. Нині це також можливо роблять пренатальний тест і знають, чи містить ДНК плоду цю мутацію і якщо воно буде розвивати хворобу.

Оскільки існує багато м'язових розладів, які можуть бути схожими на хворобу Штейнерта, діагноз часто затримується, тому що симптоми плутані і необхідно виключити інші захворювання раніше. Тому лікарі повинні знати про широкий діапазон мінливості, з яким відбувається захворювання, і якнайшвидше досягти діагнозу..

Цікаво, що в цьому розладі виникає явище, що називається «передчуттям» \ t. Захворювання діагностується все більш рано в кожному поколінні, переводячи в більшу тяжкість симптомів.

• Вас може зацікавити: "М'язова дистрофія Дюшенна: що це таке, причини та симптоми"

Симптоми хвороби Штайнерта

Для неї характерні прогресуюче погіршення добровільних м'язів, стає слабшим і важче контролювати. Погіршення перетворюється на міопатію, тобто м'язова слабкість, що перешкоджає скороченню і не дозволяє отримати такий же ступінь напруженості, як нормальна людина. Наприклад, через труднощі переміщення лицевої мускулатури, вони матимуть труднощі при артикуляції звуків.

Крім того, люди із хворобою Штейнерта подовжують м'язові скорочення і не можуть розслабити певні м'язи після їх використання. Це називається міотонія. Наприклад, після того, як хтось потиснув руку або схопив дверну ручку, щоб відкрити двері, вам буде дуже важко розслабитися..

1. Неврологічні прояви

Інтелект людей із хворобою Штейнерта нормальний, але через м'язові труднощі вони можуть мати проблеми з навчанням і затримка в розвитку. Ушкодження нервів рук і ніг і надмірна денна сонливість можуть бути знайдені, частково пов'язані з зусиллям напруження м'язів довше, ніж у волонтера..

Ці люди часто відчувають себе виснаженими, тому вони зменшують свою діяльність, впливаючи як на свою роботу, так і на своє повсякденне життя. Як хвороба прогресує, вони залишають осторонь приємну діяльність, впливає на ваш настрій.

Це не є незвичайним, щоб знайти катаракту в зорі пацієнтів з Steinert, пошкодження сітківки або повісити повік через м'язової слабкості частин, відповідальних за їх відкритість.

2. Кардіореспіраторні проблеми

Часто зустрічається, що новонароджені мають проблеми з диханням, а також легеневі інфекції. Через м'язову слабкість, люди з хворобою Штейнерта можуть хрипіти, тобто, всмоктувати рідини або тверді речовини через дихальні шляхи, потрапляючи в затоплення легенів. Багатьом пацієнтам важко дихати достатньо повітря і взагалі не окислюються. Як втрачається м'язовий тонус, трапляється, що під час сну дихальні шляхи можуть частково перешкоджати, викликаючи апное сну.

Проблеми серця при захворюванні включають порушення ритму, гіпертрофію м'язів, зниження артеріального тиску і, в деяких випадках, раптову смерть. Вони також можуть представляти гормональні особливості, такі як резистентність до інсуліну, або передчасне лобове облисіння у чоловіків. Крім того, виявляються більш низькі рівні антитіл у крові.

3. Інші уражені системи

Уражається також шлунково-кишкова система. Пацієнти мають проблеми з ковтанням і біль і набряк після їжі. Шлунково-кишковий тракт уражений таким чином, що запори, діарея, синдром роздратованого кишечника і шлунково-кишковий рефлюкс виявлені.. Жовчні камені дуже часті, стає причиною втручання до третини хворих.

Репродуктивна система страждає від наслідків цього розладу: яєчка менші, менша кількість сперми і менше тестостерону у чоловіків, що перешкоджає фертильності. Жінки з хворобою Штейнерта, крім того, частіше страждають від викидня і більше проблем під час пологів.

Лікування

Незважаючи на те, що хвороба Штейнерта не лікується, це можливо виконують симптоматичне лікування для поліпшення якості життя пацієнта. На додаток до медичного втручання для кожного конкретного симптому, необхідно буде проводити фізичну реабілітаційну терапію з фізіотерапевтом, щоб набути або зберегти тонус м'язів якомога більше..

Трудотерапія буде дуже корисною тримати пацієнта активним і неактивність не потрапляє в бездіяльність, таким чином запобігаючи атрофії м'язів і уповільнюючи дегенерацію. Логопед може бути дуже корисним для тих пацієнтів, які мають труднощі з артикуляцією звуків.

Фігура психолога може бути фундаментальною допомогою для вирішення психічних проблем, які тягнуть за собою таке обмежувальне захворювання і, перш за все, розпалити мотивацію пацієнта. Надзвичайно важливо, щоб ви взяли під свій контроль лікування і не залишаються пасивними щодо вашої хвороби, для якої добре, що лікування між бригадою медичних працівників і родичами пацієнта є рідким.